精准医疗"准"不"准"，精准检测是关键

在精准医疗火热发展的当下，基因检测对于精准医疗的概念具有纲举目张的意义。而在肿瘤分子诊断领域里，循环肿瘤DNA（ctDNA）检测可以说是最具有发展潜力的技术。在癌症的临床诊治中，如果能够得知肿瘤的基因突变位点，医生便可针对性地使用抗癌药物，大大提高肿瘤患者的存活率。然而由于ctDNA的低含量、随机片段化和低突变丰度等特点，目前ctDNA相关检测服务对于检测方法和平台的灵敏度有着超高的要求。

来自江浙地区的一位临床医生,从事产前诊断工作十余年，2013年被诊断罹患肺癌。经过两次ctDNA检测后，根据肿瘤的基因型，该患者服用了将近1年的靶向药--易瑞沙，效果良好。然而一年后耐药悄然而至。为了确定新的药物靶点，他先后又两次进行了ctDNA检测，但检测结果要么提示阴性，要么根据检测结果推荐的靶向药没有疗效。2015年CSCO会议期间，该患者通过一则报道了解到检测精度可能影响检测结果的状况，于是他决定选择更高精度的检测技术进行第三次尝试。

在灵敏度高达3/10000的检测结果中，检验人员发现了该医生的样本中存在着比例极低的T790M突变，且1000个游离DNA片段中仅存在一个突变。根据检测结果，医生很快制定了新的治疗方案。在服用针对T790M突变的靶向药AZD9291三个月后，患者的CEA值（癌胚抗原）从17点多下降到2点多。使用新治疗方案的1年后，患者健康状态始终保持不错的水平。

那么企业如何确保其基因检测技术真的能检测到低至1/1000的突变？不同的突变位点检测结果是否会不同？如何确定基因检测突变的敏感度和极限呢？

Horizon Discovery致力于为您考虑和解决如何监测基因检测平台敏感性和特异性，希望能够帮您解决上述的所有困惑。Horizon提供的每个标准品中含有多个精确定义，定量的位点，适用于质控和监测二代测序平台。现有的多位点标准品最多同时含有40个以上突变位点，且国内外主流二代测序平台研发商都已在使用该类标准品，著名生物科技公司Illumina也使用Horizon的标准品进行多个测序平台的测序极限检测。

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