我国科学家发现影响骨质疏松的新基因ATP6V1H

日前，第四军医大学口腔医院段小红教授带领的口腔遗传病学研究小组，在国际上首次发现了影响人类骨质疏松发生的新基因——ATP6V1H。该研究成果已在最新一期国际学术期刊《治疗诊断学》发表。

骨质疏松症是常见慢性疾病，被称为“沉默的杀手”，临床中以骨量减少、骨骼脆性增加、骨折风险增高为特征，威胁着老年人群身体健康。根据《骨质疏松防治中国白皮书》调查显示，我国50岁以上人群中骨质疏松症总患病率为15.7%，至少有6944万人患有骨质疏松症，有2.1亿人骨量低于正常标准。

5年多来，该院团队在口腔、骨骼等遗传性疾病基础和临床方面开展了大量研究，发现ATP6V1H基因的研究价值。他们通过构建ATP6V1H基因敲除小鼠模型，证实这种基因在小鼠体内缺乏时，会引起骨量流失，并且与该基因影响破骨细胞的功能密切相关。通过对1625例中国人群全基因组相关数据分析证明，ATP6V1H基因与人的骨骼密度减少有一定关联，表明这种基因参与了骨质疏松的发生。

专家指出，ATP6V1H基因将很有可能成为未来药物治疗骨质疏松症的新靶点，为人类缓解或治愈骨质疏松症带来新希望。该研究还得到美国图兰大学、西安交通大学的全力支持和通力合作。